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다운증후군이란?


다운증후군이란?

다운증후군은 인간이 가진 23쌍의 염색체 중 21번 염색체의 변형에 의해서
발생되는 선천적 장애
입니다.

인류의 진화과정 중 다양한 염색체 변형은 지속적으로 있었고, 적어도
수 천년 전부터 존재해왔다고 학자들은 이야기 합니다.

일부 학자들은 과거의 미술작품에서 다운증후군이 묘사되었다고 주장합니다. 약 3,000년전, 아메리카 대륙 최초의 문명으로 알려진 올메크(Olmec) 문명은 독창성과 예술성을 엿볼 수 있는 조각예술로 유명합니다. 그들이 만든 여러 조각상들의 얼굴 모양이 다운증후군의 특징과 닮았다는 것이 학자들의 주장입니다.

19세기 이전까지 염색체 이상에 대해 잘 정리된 보고서가 없었습니다. 그 이유는 인간의 발달 문제와 유전자 및 염색체에 대한 관심보다 영양실조나 전염병과 같은 질병에 대한 관심이 더 많았기 때문입니다.

1866년 영국인 의사인 존 랭던 다운(John Langdon Down, 1828~1896)이 처음으로 이 증후군에 대해 자신의 이름을 명명한 논문이 출간 되었습니다.
그는 “머리카락은 진짜 몽고인과 같은 검정색이 아닌 갈색이며, 곧고 숱이 적다. 얼굴은 납작하고 넓은 편이다. 눈은 비스듬하다. 코는 작다” 라고 언급하였습니다. 그 이후 다운의 이름을 따서 ‘다운증후군’ 이라고 불리게 되었습니다.

다운증후군은 약 700~800명 중 한 명에게서 나타나는 염색체 변형에 의해, 다양한 지적 및 신체 장애가 나타납니다.

다운증후군에는 세 가지 종류가 있습니다.

Trisomy 21
(삼염색체성)
대다수(약 94%)의 다운증후군 사람들에게 해당되며, 21번 염색체가 3개인 경우를 말합니다.
Translocation
(전좌)
약 4%의 다운증후군 사람들에게 해당되며, 하나 더 많은 염색체를 가진 21번 염색체가 다른 염색체에 붙은경우를 말합니다. 21번 염색체의 끝부분이 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라 붙을 때, 즉 21번 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때의 경우입니다.
Mosaic
(모자이크형)
약 2%의 다운증후군 장애인들에게 해당되며, 일부의 세포에서만 하나 더 많은 염색체를 가진 21번 염색체가 있는 경우입니다. 모양이 정상과 이상 세포가 섞여 있어 모자이크 해 놓은 것 같은 세포분열 형태를 보여서 모자이크형이라고 합니다.