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다운증후군 원인


다운증후군 원인

다운증후군 아동이 태어났을 때 부모들은 ‘어떻게 이런 일이 일어날 수 있지?’
혹은 ‘왜 이런 일이 일어났지?’ 와 같은 질문들을 하게 됩니다.

그러나 아쉽게도 현재까지 그 질문들에 대한 만족할만한 답을 찾기는
쉽지 않습니다.

20세기 초 일부 의사들은 임신 초기 환경의 영향으로 인한 태아의 신체발달에 이상이 생기는 것이 원인이라고 생각하였습니다. 다만 추측에 의존하여 다운증후군에 대한 원인이 알콜 중독, 매독, 결핵, 직업적 노출, 원시인으로의 퇴화 등으로 잘못 여겨지기도 했습니다. 이러한 추정들은 과학적 근거가 부족했고, 그 후 다운증후군과 별 관련이 없는 것으로 밝혀지게 되었습니다.

요약하자면 임신 전이나 임신 중 그 어떠한 요소도 다운증후군의 원인이 될 수 없으며, 부모에게 물려받은 유전도 이유가 될 수 없다는 것입니다. 다만 고령의 산모일수록 염색체가 변형될 확률이 높은 것으로 나타납니다.

즉, 다운증후군은 모든 인종, 사회적 계층, 그리고 전 세계 누구에게나 일어 날 수 있는 장애의 한 유형입니다.

1930년대 초 몇몇 의사들은 다운증후군의 원인이 염색체 이상일 것으로 예상하였지만 증명할 기술이 없었습니다. 시간이 지나고 1956년이 돼서야 염색체를 조사할 수 있게 되었고 이에 따라 인간 세포 내에는 46개 염색체가 포함되어 있다는 것이 밝혀지게 되었습니다.

1958년 유전학자 제롬 뤼준(Jerome Lejeune)은 다운증후군이 염색체를 하나 더 가지고 있음을 발견했습니다. 비장애인들의 21번 염색체는 2개, 다운증후군 장애인은 하나 더 많았습니다. 이를 ‘삼염색체성’ 이라 합니다. 그 후 또 다른 염색체 이상으로 ‘전좌’, ‘모자이크형’이 알려지게 되었습니다.