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일반적으로 태어난 직후 다운증후군 아기의 모습을 통해 알 수 있게 됩니다. 몇 가지 외형적인 특징을 나열해 보겠습니다.

  • 01
    근육의 긴장(tone)이 저하됩니다. ※ Hyptonia-근육긴장저하증

  • 02
    얼굴이 평평하고, 콧등이 평평하며 작은 코의 특성을 가집니다.

  • 03
    눈은 가장자리가 약간 위로 올라갔고, 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다.

  • 04
    작은 입으로 인하여 혀가 약간 크게 보입니다.

  • 05
    첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓습니다.

  • 06
    손가락이 짧고 새끼손가락은 안으로 굽어져 있으며, 손바닥은 일자로 된 손금이 많습니다.

  • 07
    출생 시 몸무게와 신장이 평균보다 적은편입니다.

다운증후군의 이러한 외면적 특징에 기반하여 다운증후군인 것으로 짐작이 되면 혈액으로 염색체 검사를 하고, 다운증후군으로 진단하게 됩니다. 염색체 검진결과 확진하게 됩니다.

최근에는 산전진단이 가능하여 임신중에 태아가 다운증후군임을 확인 할 수 있습니다. 다만 검진결과가 100% 확실한 것은 아니며 쓰여지는 몇몇 기술들은 산모와 태아에게 위험을 초래할 수 도 있습니다.

Arnniocentesis
(양수검사)
다운증후군을 비롯한 대부분의 염색체 이상을 진단할 수 있습니다. 검사는 임신 후 약 14~17주 사이에 시행하며, 검사에는 약 2~3주의 시간이 필요하고 비교적 안전합니다.
CVS
(융모막 검사)
임신 8~11주 사이에 태반조직의 일부를 채취합니다. 비교적 임신초기에 시행하며 염색체 분석을 할 수 있습니다.
FISH
(형광 조직내 교잡법)
염색체의 특정부위의 DNA를 형광물질로 염색한 후 현미경으로 관찰합니다. 태아의 염색체 이상 여부를 비교적 신속하게 진단할 수 있습니다.
초음파진단 자궁 내로 투사된 음파가 태아의 신체에 반사된 후 모니터 영상으로 확인하는 기술입니다. 최근에는 이 기술로 선천성 심질환이나 태아의 이상을 진단할 수 있습니다.