다운증후군이란?

다운증후군은 인간이 가진 23쌍의 염색체 중 21번 염색체의 변형에 의해서 발생됩니다.
인류의 진화과정 중 다양한 염색체 변형은 지속적으로 있었고, 적어도 수 천년 전부터 존재해왔다고 학자들은 이야기 합니다.

일부 학자들은 과거의 미술작품에서 다운증후군이 묘사되었다고 주장합니다. 약 3,000년전, 아메리카 대륙 최초의 문명으로 알려진 올메크(Olmec) 문명은 독창성과 예술성을 엿볼 수 있는 조각예술로 유명합니다. 그들이 만든 여러 조각상들의 얼굴 모양이 다운증후군의 특징과 닮았다는 것이 학자들의 주장입니다.

19세기 이전까지 염색체 이상에 대해 잘 정리된 보고서가 없었습니다. 그 이유는 인간의 발달 문제와 유전자 및 염색체에 대한 관심보다 영양실조나 전염병과 같은 질병에 대한 관심이 더 많았기 때문입니다.

1866년 영국인 의사인 존 랭던 다운(John Langdon Down, 1828~1896)이 처음으로 이 증후군에 대해 자신의 이름을 명명한 논문이 출간 되었습니다.그는 “머리카락은 진짜 몽고인과 같은 검정색이 아닌 갈색이며, 곧고 숱이 적다. 얼굴은 납작하고 넓은 편이다. 눈은 비스듬하다. 코는 작다” 라고 언급하였습니다. 그 이후 다운의 이름을 따서 ‘다운증후군’ 이라고 불리게 되었습니다.

다운증후군은 약 700~800명 중 한 명에게서 나타나는 염색체 변형에 의해, 다양한 지적 및 신체 장애가 나타납니다.

다운증후군에는 세 가지 종류가 있습니다.

Trisomy 21 (삼염색체성)	대다수(약 94%)의 다운증후군 사람들에게 해당되며, 21번 염색체가 3개인 경우를 말합니다.
Translocation (전좌)	약 4%의 다운증후군 사람들에게 해당되며, 하나 더 많은 염색체를 가진 21번 염색체가 다른 염색체에 붙은경우를 말합니다. 21번 염색체의 끝부분이 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라 붙을 때, 즉 21번 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때의 경우입니다.
Mosaic (모자이크형)	약 2%의 다운증후군 장애인들에게 해당되며, 일부의 세포에서만 하나 더 많은 염색체를 가진 21번 염색체가 있는 경우입니다. 모양이 정상과 이상 세포가 섞여 있어 모자이크 해 놓은 것 같은 세포분열 형태를 보여서 모자이크형이라고 합니다.

다운증후군 아동이 태어났을 때 부모들은 ‘어떻게 이런 일이 일어날 수 있지?’혹은 ‘왜 이런 일이 일어났지?’ 와 같은 질문들을 하게 됩니다.그러나 아쉽게도 현재까지 그 질문들에 대한 만족할만한 답을 찾기는 쉽지 않습니다.

20세기 초 일부 의사들은 임신 초기 환경의 영향으로 인한 태아의 신체발달에 이상이 생기는 것이 원인이라고 생각하였습니다. 다만 추측에 의존하여 다운증후군에 대한 원인이 알콜 중독, 매독, 결핵, 직업적 노출, 원시인으로의 퇴화 등으로 잘못 여겨지기도 했습니다. 이러한 추정들은 과학적 근거가 부족했고, 그 후 다운증후군과 별 관련이 없는 것으로 밝혀지게 되었습니다.

요약하자면 임신 전이나 임신 중 그 어떠한 요소도 다운증후군의 원인이 될 수 없으며, 부모에게 물려받은 유전도 이유가 될 수 없다는 것입니다. 다만 고령의 산모일수록 염색체가 변형될 확률이 높은 것으로 나타납니다.
즉, 다운증후군은 모든 인종, 사회적 계층, 그리고 전 세계 누구에게나 일어 날 수 있는 장애의 한 유형입니다.

1930년대 초 몇몇 의사들은 다운증후군의 원인이 염색체 이상일 것으로 예상하였지만 증명할 기술이 없었습니다. 시간이 지나고 1956년이 돼서야 염색체를 조사할 수 있게 되었고 이에 따라 인간 세포 내에는 46개 염색체가 포함되어 있다는 것이 밝혀지게 되었습니다.

1958년 유전학자 제롬 뤼준(Jerome Lejeune)은 다운증후군이 염색체를 하나 더 가지고 있음을 발견했습니다. 비장애인들의 21번 염색체는 2개, 다운증후군 장애인은 하나 더 많았습니다. 이를 ‘삼염색체성’ 이라 합니다. 그 후 또 다른 염색체 이상으로 ‘전좌’, ‘모자이크형’이 알려지게 되었습니다.

일반적으로 태어난 직후 다운증후군 아기의 모습을 통해 알 수 있게 됩니다.몇 가지 외형적인 특징을 나열해 보겠습니다.

01 근육의 긴장(tone)이 저하됩니다. Hypotonia-근육긴장저하증

02 얼굴이 평평하고, 콧등이 평평하며 작은 코의 특성을 가집니다.

03 눈은 가장자리가 약간 위로 올라갔고, 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다.

04 작은 입으로 인하여 혀가 약간 크게 보입니다.

05 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓습니다.

06 손가락이 짧고 새끼손가락은 안으로 굽어져 있으며, 손바닥은 일자로 된 손금이 많습니다.

07 출생 시 몸무게와 신장이 평균보다 적은편입니다.

다운증후군의 이러한 외면적 특징에 기반하여 다운증후군인 것으로 짐작이 되면 혈액으로 염색체 검사를 하고, 다운증후군으로 진단하게 됩니다. 염색체 검진결과 확진하게 됩니다. 최근에는 산전진단이 가능하여 임신중에 태아가 다운증후군임을 확인 할 수 있습니다. 다만 검진결과가 100% 확실한 것은 아니며 쓰여지는 몇몇 기술들은 산모와 태아에게 위험을 초래할 수 도 있습니다.

Arnniocentesis (양수검사)	다운증후군을 비롯한 대부분의 염색체 이상을 진단할 수 있습니다. 검사는 임신 후 약 14~17주 사이에 시행하며, 검사에는 약 2~3주의 시간이 필요하고 비교적 안전합니다.
CVS (융모막 검사)	임신 8~11주 사이에 태반조직의 일부를 채취합니다. 비교적 임신초기에 시행하며 염색체 분석을 할 수 있습니다.
FISH (형광 조직내 교잡법)	염색체의 특정부위의 DNA를 형광물질로 염색한 후 현미경으로 관찰합니다. 태아의 염색체 이상 여부를 비교적 신속하게 진단할 수 있습니다.
초음파진단	자궁 내로 투사된 음파가 태아의 신체에 반사된 후 모니터 영상으로 확인하는 기술입니다. 최근에는 이 기술로 선천성 심질환이나 태아의 이상을 진단할 수 있습니다.